11 चीजें डॉक्टरों को बचपन के अल्जाइमर के बारे में जानना चाहिए

आपने डिमेंशिया जैसे लक्षणों से पीड़ित बच्चों की दिल दहला देने वाली कहानियों को सुना है - या तथाकथित बचपन के अल्हाइमर। लेकिन यह शब्द वास्तव में बच्चों में देखी जाने वाली दो अलग-अलग बीमारियों को संदर्भित करता है, जिनमें से कोई भी वास्तव में अल्जाइमर से संबंधित नहीं है। हमारे विशेषज्ञ बताते हैं।

बचपन अल्जाइमर का नाम तकनीकी रूप से सही नहीं है

बचपन अल्जाइमर का उपयोग बोलचाल में उन बच्चों को संदर्भित करने के लिए किया गया है जो मनोभ्रंश जैसे लक्षण दिखाते हैं, लेकिन इसका कारण अल्जाइमर की तुलना में बहुत अलग है जैसा कि वयस्कों में देखा जाता है। 50 से अधिक स्थितियों के एक परिवार के अंतर्गत आने वाले रोगों के एक जोड़े को लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर के रूप में जाना जाता है - आमतौर पर, नीमन-पिक रोग प्रकार सी (एनपीसी) और सैनफिलिपो सिंड्रोम (म्यूकोपॉलीसैक्रिडोसिस तृतीय), जिसे एमपीएस III भी कहा जाता है) बच्चों में इस तरह के लक्षण। NPC और MPS III दोनों अल्जाइमर से वैज्ञानिक रूप से अलग हैं, स्टीवन वॉकली, डीवीएम, पीएचडी, न्यूरोसाइंस के प्रोफेसर और रोज एफ के कैनेडी बौद्धिक और विकासात्मक विकलांगजन अनुसंधान केंद्र, न्यू यॉर्क के अल्बर्ट आइंस्टीन कॉलेज ऑफ मेडिसिन में अल्बर्ट आइंस्टीन कॉलेज ऑफ मेडिसिन के निदेशक बताते हैं।





अल्जाइमर रोग वयस्कों में देखी जाने वाली एक न्यूरोडीजेनेरेटिव स्थिति है। यह मस्तिष्क में एक स्वाभाविक रूप से होने वाली प्रोटीन (बीटा-एमिलॉइड) के असामान्य स्तर को संदर्भित करता है, जो कोशिकाओं के बीच एक साथ मिलकर सजीले टुकड़े बनाते हैं जो मस्तिष्क के कनेक्शन में हस्तक्षेप कर सकते हैं। ये परिवर्तन मनोभ्रंश की शुरुआत और प्रगति के साथ जुड़े हुए हैं, डॉ। वॉकले कहते हैं। यह अल्जाइमर और मनोभ्रंश के बीच का अंतर है।


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तो बचपन में क्या होता है अल्जाइमर?



इस दुखद स्थिति के लिए जिम्मेदार रोग- NPC और MPS-III- आनुवंशिक, न्यूरोडेवलपमेंटल, हैं तथा न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग। दोनों में लाइसोसोम नामक कोशिकाओं में एक महत्वपूर्ण पाचन संरचना का टूटना शामिल है: यह इकाई कोशिकाओं को कोलेस्ट्रॉल और चीनी को संसाधित करने में मदद करती है और उन्हें कोशिकाओं से बाहर धकेलती है ताकि शरीर उन्हें उपयोग करने के लिए रख सके। जब लाइसोसोम में एक लापता या असामान्य प्रोटीन होता है, तो ये महत्वपूर्ण पोषक तत्व कोशिकाओं के अंदर ढेर हो जाते हैं, महत्वपूर्ण पोषक तत्वों के शरीर को वंचित करते हैं और कोशिकाओं के गलत व्यवहार करते हैं और अंततः मर जाते हैं।

अल्जाइमर, एनपीसी और एमपीएस III, जो सामान्य रूप से होता है, मस्तिष्क की कोशिकाओं का बिगड़ना समय के साथ प्रगतिशील है, मनोभ्रंश की ओर जाता है - लेकिन अंतर्निहित कारण अलग है और बचपन के रोगियों के लिए अल्जाइमर रोग, मस्तिष्क सिर्फ एक है शरीर के कई अंगों और प्रणालियों को नुकसान पहुंचता है।

बचपन अल्जाइमर छोटे बच्चों तक सीमित नहीं है

बचपन की अल्जाइमर बीमारियों एनपीसी और एमपीएस III की प्रगति व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है। डॉ। वॉकले बताते हैं कि एक व्यक्ति बीमारी के बहुत हल्के या धीमी गति से बढ़ने वाले रूप में पीड़ित हो सकता है, और 20 के दशक में रह सकता है। एनपीसी के लक्षण (जैसे कि एक बड़ा यकृत) बचपन में, और जन्म से पहले भी पता लगाया जा सकता है। आम तौर पर बोलना, हालांकि, माता-पिता या डॉक्टर एनपीसी के लक्षणों को उस समय तक नोटिस करेंगे जब तक बच्चा छह साल का नहीं हो जाता। जब एमपीएस III की बात आती है, तो माता-पिता लक्षणों को तब तक नोटिस नहीं कर सकते हैं जब तक कि उनका बच्चा चलना शुरू नहीं करता। एमपीएस III के एक विशिष्ट मामले में, पूर्वस्कूली या बालवाड़ी में हो सकता है। माता-पिता अक्सर महसूस करते हैं कि उनके बच्चे के स्कूल में होने और अन्य बच्चों के साथ नहीं रखने तक एक मुद्दा है। उन्हें विशेष मदद मिल सकती है - जिस बिंदु पर एक शिक्षक या सहयोगी यह देख सकता है कि बच्चे के ज्ञान का आधार घट रहा है, मिनस्टरपोलिस विश्वविद्यालय के मिनेसोटा मेडिकल स्कूल में बाल रोग के प्रोफेसर चेस्टर व्हिटली, पीएचडी, एमडी बताते हैं। आमतौर पर, एक संक्रमित बच्चा अपने किशोरावस्था से पहले नहीं बचता है। समय के साथ एक सामान्य मस्तिष्क कैसे विकसित होता है, इसकी तुलना करें।

यह मेमोरी से ज्यादा नुकसान पहुंचाता है



दिमागी लक्षण पहली बात हो सकती है जो माता-पिता नोटिस करते हैं, लेकिन बीमारियां अन्य संरचनाओं और अंगों पर भी हमला कर सकती हैं: एक बच्चा निपुणता, संतुलन और बोलने की क्षमता खो देगा। एनपीसी के साथ एक बच्चे को अपनी आँखों को ऊपर या नीचे देखने के लिए एक कठिन समय होगा; वह बहुत झपका सकती है या उसकी गर्दन को झटका दे सकती है; वह भी दौरे और मोटर की समस्याओं का अनुभव करेगा। MPS III बच्चों के मामले में (जिनके पास विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं हैं, जैसे कि एक बड़े माथे और मोटे बाल), वे अतिसक्रिय लग सकते हैं और भयानक अनिद्रा हो सकते हैं, पेट्रीसिया डिक्सन, एमडी, नेशनल में वैज्ञानिक सलाहकार बोर्ड की कुर्सी बताते हैं। एमपीएस सोसायटी।

यह दुर्लभ और आनुवंशिक है

विशेषज्ञ जोखिम में बच्चों की संख्या अनिश्चित हैं क्योंकि बीमारियां अक्सर छूट जाती हैं - या गलत निदान किया जाता है। कुछ रिपोर्ट बताती हैं कि एनपीसी 100,000 में से 1 से 1,50,000 जीवित जन्मों में होता है; MPS III 70,000 से 100,000 जन्मों में से 1 में बदल सकता है। क्योंकि रोग पुनरावर्ती जीन पर निर्भर करते हैं, प्रत्येक माता-पिता को एक वाहक होना चाहिए - इसका मतलब है कि उनकी संतानों में स्थिति विकसित होने के चार अवसरों में से एक होगा। एनपीसी के 97 प्रतिशत मामलों में, एनपीसी -1 जीन में उत्परिवर्तन होता है; बाकी एनपीसी -2 में पाया जा सकता है।

जीन एक भूमिका कैसे निभाते हैं?



उत्परिवर्तित जीन पर माता-पिता का पास जो एनपीसी -1 या एनपीसी -2 प्रोटीन के विकृत संस्करण पैदा करता है (या वे जीन जो वे प्रोटीन का उत्पादन नहीं कर सकते हैं)। ये प्रोटीन कोशिका में लाइसोसोम से निकलने वाले कोलेस्ट्रॉल और अन्य लिपिडों के लिए ज़िम्मेदार होते हैं - जिसका किसी व्यक्ति के समग्र स्वास्थ्य पर बहुत अधिक प्रभाव पड़ता है। चार्ल्स वीट, पीएचडी, डीवीएम, न्यूरोलॉजी के न्यूरोसर्जरी और न्यूरोसर्जरी विश्वविद्यालय के पेंसिल्वेनिया स्कूल ऑफ वेटरनरी मेडिसिन में नैदानिक ​​अध्ययन के विभाग में प्रोफेसर कहते हैं, सेल झिल्ली, स्टेरॉयड और विटामिन बनाने के लिए कोलेस्ट्रॉल की आवश्यकता होती है। अगर कोलेस्ट्रॉल लाइसोसोम से बाहर नहीं निकल सकता है, तो यह इन कार्यों को करने में मदद नहीं कर सकता है। इसके अलावा, कोलेस्ट्रॉल और अन्य लिपिड सेल में जमा होते हैं, जो इसे असामान्य रूप से कार्य करने के लिए और कभी-कभी मरने का कारण बनता है।

एमपीएस III रोगियों में चार जीनों में से एक में दोष है (एमपीएस III ए, बी, सी या डी द्वारा चिह्नित), जिनमें से प्रत्येक एक एंजाइम के लिए जिम्मेदार है जो एक विशेष प्रकार के चीनी अणु को तोड़ता है। जैसे ही चीनी का निर्माण होता है, मस्तिष्क और अंग कार्य में गिरावट आती है; धीरे-धीरे कोशिका मर जाती है, डॉ। डिकसन बताते हैं।

बाल रोग विशेषज्ञ अक्सर सोचते हैं कि बीमारी कुछ और है

दुर्लभ होने के अलावा, लक्षण सूक्ष्म हो सकते हैं। एक माता-पिता को लग सकता है कि कुछ बंद है, लेकिन इस स्थिति से अपरिचित एक डॉक्टर माता-पिता को आश्वस्त कर सकता है कि बच्चा सिर्फ विकास संबंधी देरी, सीखने की अक्षमता, या कुछ अन्य न्यूरोलॉजिकल स्थिति का अनुभव कर रहा है - उदाहरण के लिए, एमपीएस III का उपयोग कर सकता है। । जबकि पूरे एक्सोम अनुक्रमण जैसे आनुवंशिक परीक्षणों से निदान हो सकता है, यह असामान्य नहीं है कि माता-पिता और उनका बच्चा एक नैदानिक ​​ओडिसी माना जाता है।

यहां बाल रोग विशेषज्ञ को खोजने के लिए नौ तरीके हैं जिन पर आप भरोसा कर सकते हैं।

इसका जवाब मिलने में सालों लग सकते हैं



शिकागो में रश यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर के बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिकल साइंस और बायोकेमेस्ट्री के प्रोफेसर एलिजाबेथ बेरी-क्रविस, एमडी, एलिजाबेथ बेरी-क्राविस कहते हैं, औसत निदान में एक मरीज को सही निदान (एनपीसी के लिए) होने में लगभग छह साल लगते हैं। मरीजों और उनके परिवारों ने लगभग अपने स्वयं के बाल रोग विशेषज्ञ से निदान नहीं सुना। आम तौर पर विशेषज्ञों और आनुवंशिकीविदों को देखकर एक उत्तर ढूंढना शामिल है। आप अपने स्वयं के आनुवांशिक परीक्षण का आदेश देने का प्रयास कर सकते हैं, हालांकि यहां आपके डॉक्टर ने शायद आपको 23andMe और अन्य आनुवंशिक परीक्षणों के बारे में नहीं बताया है।

डॉ। व्हिटले, जो लाइसोसोमल डिजीज नेटवर्क के प्रमुख भी हैं, के अनुसार MPS III के लिए भी यही सच है। वह वर्तमान में डायग्नोस्टिक ओडिसी पर एक परियोजना शुरू करने के साथ शामिल है: लक्ष्य यह पता लगाना है कि निदान औसतन कितना समय लेता है, और देरी से जुड़ी वित्तीय और भावनात्मक लागतों को परिभाषित करता है। डॉ। व्हिटले भी नवजात स्क्रीनिंग में लाइसोसोमल रोगों के समावेश के लिए समर्थन की उम्मीद कर रहे हैं। जबकि अल्जाइमर के बचपन के पीछे की प्रत्येक बीमारी दुर्लभ है, साथ में उन्हें 5,000 जीवित जन्मों में से 1 में होता है - जो कि कुछ स्थितियों के रूप में आम है जो पहले से ही नवजात शिशुओं में डॉक्टरों की नियमित स्क्रीन है।

इससे बीमारियों की पुष्टि करना आसान हो गया है

जैसा कि हाल ही में कुछ साल पहले, डॉक्टरों ने एनपीसी की पुष्टि करने के लिए एक त्वचा बायोप्सी और त्वचा कोशिकाओं की संस्कृति को करने की आवश्यकता की, डॉ। व्हिटले बताते हैं। एमपीएस III के लिए, मूत्र परीक्षणों ने एक त्वरित स्क्रीन प्रदान की, जिसके बाद रक्त परीक्षण शून्य पर हो सकता है कि एमपीएस के विशेष रूप से बच्चे को क्या हो सकता है। डॉ। डिक्सन ने कहा कि अब दोनों बीमारियों का सीधे तौर पर सिर्फ रक्त परीक्षण के जरिए उच्च सटीकता के साथ निदान किया जा सकता है।

कोई इलाज नहीं है, लेकिन, कुछ रोगियों के लिए, उपचार क्षितिज पर हैं



दुर्भाग्य से, कोई भी गोली या सर्जरी लक्षणों को उलट नहीं सकती है। डॉ। वॉकले कहते हैं, आनुवांशिक मस्तिष्क रोगों का इलाज करना बेहद कठिन है। यह जानना मुश्किल है कि मस्तिष्क में चल रही बीमारी को रोकने के लिए कौन से चयापचय मार्ग में परिवर्तन करना है। NPC-1 उत्परिवर्तन, साइक्लोडोडेक्स्ट्रिन (संयोगवश, फ़्रेज़े एयर फ्रेशनर्स में सक्रिय संघटक वाले रोगियों के मामले में) एक के रूप में बेहद आशाजनक प्रतीत होता है। बीमारी को नियंत्रित करने का तरीका। यह सही इलाज नहीं है, लेकिन यह एक बड़ा कदम है, डॉ। वॉकले कहते हैं। रीढ़ में इंजेक्ट, दवा रोग की प्रगति को रोकती है और स्थिति को स्थिर करती है। उनका मानना ​​है कि इलाज अगले साल तक उपलब्ध हो सकता है।

MPS III के लिए उपचार के एक जोड़े ने वादा किया है, लेकिन वे अभी भी FDA अनुमोदन से दूर हैं। डॉ। डिक्सन के अनुसार, दो प्यारों के बीच, जीन थेरेपी का एक रूप है और एंजाइम थेरेपी का एक रूप है।

समर्थन वहाँ बाहर है


कैसे दही में एक टैम्पन भिगोएँ

यदि आपके बच्चे के पास एनपीसी या एमपीएस III है, तो आप सहायता समूहों के माध्यम से बहुत सारी उपयोगी जानकारी और सलाह पा सकते हैं। डॉक्टरों, शोधकर्ताओं, और स्थिति से पीड़ित बच्चों वाले परिवारों की आवश्यकता वाले संगठनों से उन परिवारों को सहायता मिल सकती है जिनकी उन्हें आवश्यकता है। यदि आपके बच्चे का MPS है, तो नेशनल MPS सोसायटी, क्योर सैनफिलिपो फाउंडेशन और जोनाह जस्ट जस्ट बेगुन जैसे समूहों से संपर्क करें। यदि आपके बच्चे के पास एनपीसी है, तो नेशनल नीमन-पिक डिजीज फाउंडेशन, आरा पारसेघियन मेडिकल रिसर्च फाउंडेशन और एनपीसी के लिए त्वरित अनुसंधान का समर्थन देखें। जैसा कि किसी अन्य लाइलाज बीमारी के मामले में है, आप किसी भी ऐसे अध्ययन के लिए पंजीकरण करना चाहते हैं जो आपके बच्चे के लिए मददगार साबित हो। कोई भी उपचार पहले से की गई क्षति को उलट नहीं सकता है, यही कारण है कि डॉ। व्हिटली ने जोर दिया कि जितनी जल्दी हो सके मदद प्राप्त करना महत्वपूर्ण है। बाहर तक पहुंचने से, आपको यह भी एहसास होगा कि आप अकेले नहीं हैं। यहां संसाधनों की एक सूची है जो विकलांग बच्चों के माता-पिता की जरूरतों को पूरा करती है।

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